Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.

Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO : A síndrome de Down é a anomalia genética mais comum e afeta 1/700 nascidos vivos. Entre os achados clínicos, uma preocupação constante é a alta prevalência de cardiopatia congênita e o objetivo do presente estudo é determinar a prevalência e o perfil de cardiopatia congênita em pacientes atendidos em um ambulatório de síndrome de Down no período de 2005 a 2013 no sul do Brasil. TIPO DE ESTUDO E LOCAL : Estudo transversal conduzido em um centro de referência. MÉTODOS : Foi realizada coleta retrospectiva de dados de 1.207 prontuários de pacientes com síndrome de Down, com 604 (50,0%) diagnosticados com cardiopatia congênita. Os dados foram submetidos a análise descritiva, utilizando-se o programa Statistica. RESULTADOS : Entre os 604 pacientes com cardiopatia congênita, 338 (55,8%) eram do sexo masculino e 269 (44,5%) do feminino. A cardiopatia mais comum foi comunicação interatrial, observada em 254 (42,1%) pacientes, defeito de septo atrioventricular total, em 91 (15,1%), comunicação interatrial em conjunto com comunicação interventricular, em 88 (14,6%), comunicação interventricular, em 77 (12,7%), persistência do canal arterial, em 40 (6,6%), forame oval patente, em 34 (5,6%), tetralogia de Fallot, em 12 (2%) e outras cardiopatias observadas em oito (1,3%) pacientes. Hipertensão pulmonar esteve presente em 57 (9,4%). Do total, 150 (24,8%) pacientes foram submetidos a cirurgia cardíaca. CONCLUSÃO : A elevada prevalência das cardiopatias congênitas nos pacientes do ambulatório da síndrome de Down, de 50%, semelhante à encontrada em outros estudos, justifica a investigação no período neonatal, com diminuição da mortalidade e morbidade.

ABSTRACT CONTEXT AND OBJECTIVE: Down syndrome is the most common genetic disorder, affecting 1/700 live births. Among the clinical findings, one constant concern is the high prevalence of congenital heart disease. The objective of this study was to determine the prevalence and profile of congenital heart disease among patients attended at a Down syndrome outpatient clinic in southern Brazil between 2005 and 2013. DESIGN AND SETTING : Cross-sectional study conducted in a referral center. METHODS : Data were retrospectively gathered from the medical files of 1,207 patients with Down syndrome, among whom 604 (50.0%) had been diagnosed with congenital heart disease. These data were subjected to descriptive analysis using the Statistica software. RESULTS : Among the 604 patients with congenital heart disease, 338 (55.8%) were male and 269 (44.5%) were female. The most common heart diseases were atrial septal defect in 254 patients (42.1%); total atrioventricular septal defect in 91 (15.1%); atrial septal defect and ventricular septal defect in 88 (14.6%); ventricular septal defect in 77 (12.7%); patent ductus arteriosus in 40 (6.6%); patent foramen ovale in 34 (5.6%) patients; tetralogy of Fallot in 12 (2%); and other diseases in 8 (1.3%). Pulmonary hypertension was present in 57 (9.4%). Out of the total, 150 patients (24.8%) underwent cardiac surgery. CONCLUSION : The high prevalence of congenital heart disease among the patients at the Down syndrome outpatient clinic (50%) was similar to findings from other studies and justifies investigation during the neonatal period, so as to decrease mortality and morbidity.